每經記者｜許立波    每經編輯｜楊夏    

2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。

近年來，我國罕見病保障體系建設穩步推進，各類疾病的創新治療手段不斷涌現，給患者帶來新希望。然而，現有的保障體系仍難以覆蓋罕見病，特別是超罕見病患者的實際需求。在全球已知的7000余種罕見病中，超罕見病的發病率極低，目前在國內確診的人數最多不過千余名，僅占總人口的百萬分之一左右。由于患者基數極小，他們往往面臨更嚴峻的醫療可及性問題，建立國家層面的專項基金、優化支付機制已成為政策討論的重要議題。

在接受包括《每日經濟新聞》在內多家媒體采訪時，上海市衛生和健康發展研究中心主任金春林指出，近年來，國家藥監局加快了審評審批流程，推出了針對罕見病的快速通道，并發布了藥品審批的指導原則，特別是引入了單臂試驗審批機制，此舉不僅極大地加速了國內外罕見病藥品在中國的上市進程，還有力地推動了國內罕見病研究的深入發展。

同時，金春林也強調了超罕群體的醫療保障難題，他表示每年都有新的罕見病藥品被納入醫保報銷范圍，但超級罕見病患者面臨的困難比其他群體更大。由于患者人數極少，加之確診困難、治療復雜、支付高昂，這部分群體迫切需要醫療保障體系的全面支持。

迫切需要更精細、針對性更強的政策

站在2025年的節點展望，我國罕見病保障已從“有沒有”轉向“好不好”的新階段。

根據日前發布的《中國創新藥械多元支付白皮書（2025）》，截至2024年底，國家醫保藥品目錄已納入超90種罕見病藥物。2024年醫保談判中罕見病藥品的占比更是達到了近年來的峰值14.6%。通過醫保談判降價與費用報銷，基本醫保為每位罕見病患者平均減負金額為5500元。

上述報告也指出，基本醫保為罕見病提供了兜底保障，但仍存在一定缺口。截至2024年底，仍有超過30%的罕見病藥品還未被納入醫保，且其中近三分之一的藥物年治療費用高達數十萬元至上百萬元。

即使從醫保基金藥品支出的占比來看，對罕見病保障的投入也顯得不足。IQVIA艾昆緯相關調研也顯示，當前我國對罕見病保障投入不足醫?；鹚幤分С龅?%，遠低于全球3%~7%的平均水平。盡管醫保目錄每年都在不斷擴充罕見病用藥范圍，但絕大多數超罕見病藥物仍未獲得有效保障，患者的用藥負擔依然沉重。當前醫保支出中，罕見病藥品支出占醫保基金總支出的比例不足0.4%。破解罕見病患者的支付難題，迫切需要更精細、針對性更強的政策。

金春林向記者指出，在地方層面，近年來江蘇、山東、浙江等地先行先試，探索出了創新、可持續的超罕見病保障機制，通過“實行省級統籌、單獨籌資的專項基金”模式，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制，以保障尚未納入國家醫保目錄的超罕見病用藥。

比如，浙江省設立的罕見病用藥保障基金，按每人2元標準籌資設立專項基金，實行省級統籌，保障范圍、籌資標準和待遇水平實現統一。江蘇省自2021年7月起，就將戈謝病、龐貝病、法布雷病等超罕見病納入醫療報銷范圍，符合條件的患者最高可享受90%的報銷比例，大大減輕了患者及家庭的用藥負擔。

“這些地方的探索表明，罕見病保障并非‘無底洞’，而是可以通過合理的機制設計和資金籌措，找到可持續的解決方案。”金春林表示。

我國首個罕見病AI大模型正式進入臨床應用

另一方面，醫保丙類目錄也備受期待。今年1月17日，國家醫保局宣布，2025年內將推出首版醫保丙類目錄，這將成為我國首個由商業保險支付的國家級藥品目錄，有望為超罕見病患者提供更完善的保障。通過丙類目錄，罕見病在城市惠民保等商業健康保險中的保障范圍、支付上限、報銷比例及既往癥限制將得到規范，支付標準將得到細化，使商業健康保險對罕見病的保障更加穩定、可持續。

對此，金春林的看法是，多層次的保障體系需要進一步拓展資金來源，因此，發展商業保險成為一個重要的方向。在這一過程中，商業保險與丙類目錄之間相互促進、互為補充，“因此，我認為丙類目錄的制定在罕見病領域具有重要意義，特別是對于那些價格較高、醫保覆蓋困難但患者需求強烈且療效明確的藥物，丙類目錄能夠發揮積極作用”。

隨著技術的進步，罕見病領域也迎來了革命性的創新。近年來，人工智能（AI）大模型在罕見病診斷和治療中展現出巨大潛力。特別是在2025年2月16日，北京協和醫院與中國科學院自動化研究所共同研發的“協和·太初”罕見病大模型正式進入臨床應用階段。

AI大模型的應用，能夠大幅提升罕見病的診斷效率，尤其是在患者群體較少的情況下。傳統上，醫生在面對超罕見病時需要查閱大量資料并進行復雜的分析，耗時且易出錯。而AI技術通過深度學習，可以快速處理并識別疾病的癥狀，協助醫生做出更為精準的診斷。

但需要指出的是，罕見病病例分散、數據稀缺，這也導致傳統的AI模型難以有效訓練。“大模型能夠提高罕見病的診斷效率，但其前提是，需要足夠的數據支撐，即有足夠的病例樣本作為訓練語料庫。如果某些罕見病的病例數量過少，僅靠大模型進行診斷仍然存在困難，因為數據量不足會影響其精準度。”金春林指出，這項技術的進步無疑是值得期待的，但在實際應用中仍需結合臨床經驗，確保其準確性和可靠性。

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